A un anno dalla sospensione cautelativa del farmaco Elevidys in Brasile, le famiglie di bambini con distrofia di Duchenne attendono ancora una decisione dell’Anvisa. Il provvedimento, scattato a luglio 2025 dopo che l’FDA statunitense aveva segnalato due decessi e danni epatici, ha lasciato senza cura pazienti che rischiano di superare il limite d’età di otto anni per il trattamento. La madre del piccolo Arthur Jordão ha denunciato in Parlamento che in questi dodici mesi altri bambini hanno perso l’idoneità, sottolineando il paradosso di una cautela che può diventare condanna.

In Australia, la famiglia di Elsie, tre anni e un tumore cerebrale inoperabile, ha raccolto in poche ore oltre 400mila dollari per un vaccino a mRNA personalizzato, prodotto in Canada e ancora in fase sperimentale. In Brasile, la piccola Luiza, con una rarissima patologia neurodegenerativa, ha bisogno di 185mila reais per volare a Dallas, dove sarà sottoposta a terapia genica. In entrambi i casi, l’accesso a cure potenzialmente salvavita dipende dalla capacità di mobilitare risorse private, mentre le agenzie regolatorie procedono con i loro tempi.

Negli Emirati Arabi, una donna di 24 anni ha evitato l’asportazione dell’utero grazie a una diagnosi precoce di tumore endometriale, trattato con ormoni, ed è ora mamma. Nel Regno Unito, un conduttore ha scoperto casualmente un cancro alla prostata durante una visita per trombosi, e ha potuto curarsi con ultrasuoni focalizzati. In Argentina, il regista Pepe Cibrián promuove il test del PSA dopo la sua esperienza. Tutti episodi che mostrano come la diagnosi tempestiva possa fare la differenza.

Ma l’incertezza clinica resta alta, come dimostra la vicenda della presentatrice britannica Jo Wilson, a cui era stata erroneamente diagnosticata una recidiva tumorale poi rivelatasi benigna, causando mesi di sofferenza psicologica. A livello regolatorio, l’Europa sta lavorando a norme più snelle per i farmaci orfani, ma il nodo resta quello di coniugare rapidità e sicurezza. I prossimi mesi saranno cruciali: l’Anvisa è attesa a una decisione sul caso Elevidys, mentre a Dallas e in Canada si attendono risultati preliminari di studi che potrebbero cambiare la storia di molte malattie rare.