Seit einem Jahr, genauer seit dem 24. Juli 2025, ruht in Brasilien die Zulassung des Gentherapeutikums Elevidys (Delandistrogen Moxeparvovec) für die Muskeldystrophie Duchenne. Die nationale Gesundheitsbehörde Anvisa suspendierte das Mittel, nachdem die US-amerikanische FDA zwei Todesfälle und schwere Leberschäden gemeldet hatte. Für Familien wie die des sechsjährigen Arthur Jordão aus Sorocaba ist die Zeitspanne kritisch: Die Therapie wird nur bis zu einem Alter von sieben Jahren und elf Monaten empfohlen. Nach Angaben der Angehörigen haben in dieser Zeit mehrere Kinder diese Grenze überschritten, ohne die Behandlung erhalten zu haben.

Der Fall verdeutlicht ein grundsätzliches Spannungsfeld: Zulassungsbehörden bestehen auf vollständigen Langzeitdaten, insbesondere bei Kinderarzneimitteln, während betroffene Familien auf raschen Zugang zu experimentellen Therapien drängen. Ähnliche Konflikte zeigen sich bei anderen seltenen Erkrankungen. In Australien sammelte die Familie der dreijährigen Elsie Avery innerhalb kurzer Zeit 400.000 Australische Dollar für einen personalisierten mRNA-Impfstoff gegen das diffuse intrinsische Ponsgliom (DIPG), einen inoperablen Hirnstammtumor. Die Behandlung in Kanada wird nicht von Kostenträgern übernommen. In Brasilien benötigt die vierjährige Luiza mit der ultra-seltenen hereditären spastischen Paraplegie Typ 50 (SPG50) dringend umgerechnet rund 30.000 Euro für Reise und Aufenthalt zu einer Gentherapie in Dallas – die Medikation selbst wurde bereits durch Spenden gesichert. Weltweit sind weniger als 100 Fälle von SPG50 dokumentiert.

Aus medizinischer Sicht ist die Abwägung komplex. Luciane Lopes, Pharmazieprofessorin der Universität Sorocaba, betont die Notwendigkeit vollständiger Studiendaten. Die Anvisa erklärt, sie erhalte laufend Unterlagen des Herstellers Roche, nennt aber keinen Zeithorizont für eine Entscheidung. Bei einer Anhörung im brasilianischen Parlament forderte die Mutter von Arthur eine Beschleunigung des Verfahrens. Die psychische Belastung für die Familien ist erheblich, was auch Fälle von Fehldiagnosen verdeutlichen: Eine britische Moderatorin erhielt nach überstandenem Zervixkarzinom die irrtümliche Mitteilung eines Rezidivs; bei einem Radiomoderator wurde Prostatakrebs nur durch Zufall entdeckt. Solche Vorkommnisse unterstreichen, wie entscheidend präzise Diagnostik und Zweitmeinungen sind.

Fortschritte sind dennoch möglich: In den Vereinigten Arabischen Emiraten konnte einer 24-jährigen Patientin mit Gebärmutterkrebs im Frühstadium durch eine fertilitätserhaltende Hormontherapie geholfen werden – heute ist sie Mutter einer Tochter. Der argentinische Regisseur Pepe Cibrián erinnert nach seiner überstandenen Prostatakrebserkrankung an die Bedeutung von Vorsorgeuntersuchungen. Während die einen auf Behördenentscheide warten, setzen andere auf private Initiativen. Für die Duchenne-Gemeinschaft in Brasilien bleibt der nächste Schritt ungewiss: Roche muss die angeforderten Daten vorlegen, dann beginnt die Prüfung durch die Anvisa – ein Zeitpunkt ist nicht absehbar. Die Familien bleiben auf Spenden angewiesen; eine reguläre Kostenübernahme ist in diesen Fällen nicht vorgesehen.