En el último mes, dos terapias génicas experimentales reportaron señales alentadoras en enfermedades neurodegenerativas y distrofias hereditarias. Un ensayo con seis pacientes en China demostró que el fármaco RAG-17, basado en ARN de interferencia, redujo a la mitad los niveles de la proteína SOD1, asociada a una forma genética de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Paralelamente, en Londres, una niña de 11 años se convirtió en la primera paciente del Reino Unido en recibir una terapia génica ocular para el síndrome de Bardet-Biedl, una rara condición que causa ceguera progresiva.

El RAG-17, desarrollado por el Hospital Tiantan de Pekín y la empresa Ractigen Therapeutics, suprime la producción de la proteína tóxica vinculada a la mutación del gen SOD1. Los resultados, publicados en Nature Medicine, muestran además una reducción de la cadena ligera de neurofilamentos, marcador de daño neuronal. Aunque el estudio es de fase temprana y solo incluyó a seis voluntarios, los investigadores apuntan a que ya está en marcha un ensayo clínico ampliado. En el caso británico, la intervención en el St Helier Hospital consistió en inyectar copias sanas del gen BBS10 directamente en la retina, procedimiento que solo se había realizado una vez antes a nivel mundial. Los cirujanos esperan estabilizar o mejorar la visión en una enfermedad que suele dejar ciegos a los pacientes en la adolescencia.

Estos avances se inscriben en una ola de terapias personalizadas para enfermedades ultrarraras. En Brasil, la familia de Luiza, una niña de 4 años con paraplejía espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), recauda fondos para viajar a Dallas y participar en un programa experimental de terapia génica que ya trató a otro niño brasileño. En Australia, la campaña por Elsie, de 3 años, diagnosticada con un glioma difuso de protuberancia (DIPG), logró en horas los 400.000 dólares necesarios para fabricar una vacuna personalizada de ARNm en Canadá, diseñada a partir del ADN del tumor. Desde distintas latitudes, el acceso a estos tratamientos sigue dependiendo de costos que oscilan entre 185.000 y 400.000 dólares y de la capacidad de las familias para costear viajes y estancias prolongadas.

Los próximos meses serán decisivos. El ensayo ampliado de RAG-17 en China podría confirmar su seguridad y eficacia en una cohorte mayor. En el Reino Unido, el equipo del NHS dará seguimiento clínico a la paciente tratada de Bardet-Biedl durante varios años, mientras que los responsables de la terapia en Dallas esperan nuevos participantes. La comunidad científica, desde Tokio hasta Barcelona, observa con cautela estos primeros pasos, consciente de que la generalización de estas tecnologías requerirá no solo evidencias clínicas sólidas, sino modelos de financiación que reduzcan la brecha entre el laboratorio y los pacientes en países emergentes.