
Diagnostica molecolare e rischi occulti: la prevenzione si sposta sul sangue
Due studi indipendenti ridisegnano lo screening oncologico con test genetici che evitano chemioterapie inutili e individuano tumori aggressivi, mentre l'analisi del profilo lipidico svela un pericolo cardiovascolare ereditario finora trascurato.
Un trial randomizzato svedese su 12.600 uomini tra 50 e 74 anni ha mostrato che il test Stockholm3, che integra PSA, marcatori genetici, proteine ematiche e dati clinici, identifica il 90% dei tumori prostatici clinicamente significativi, contro il 74% del solo PSA, a parità di falsi positivi. La soglia standard di PSA a 4 ng/mL ne intercettava appena il 52%. Pubblicato sugli Annals of Internal Medicine, lo studio segna un avanzamento concreto nella stratificazione del rischio: si passa da un marcatore unico e impreciso a un algoritmo che riduce i tumori aggressivi mancati da uno su quattro a uno su dieci, contenendo le biopsie superflue.
Sul fronte del carcinoma mammario, l'analisi internazionale OPTIMA, presentata al congresso dell'American Society of Clinical Oncology, ha arruolato oltre 4.400 pazienti in sei Paesi. Il test genomico Prosigna, che misura l'attività di 50 geni sul tessuto tumorale, ha permesso di evitare la chemioterapia in due terzi delle donne con punteggio di rischio basso, incluse quelle con fino a nove linfonodi positivi e in premenopausa. Dopo cinque anni, la sopravvivenza libera da malattia invasiva si è attestata intorno al 94% in entrambi i bracci, dimostrando che la sola ormonoterapia è sufficiente per la maggioranza delle pazienti. Entrambi gli studi spostano il baricentro della decisione clinica dalla stadiazione anatomica al profilo molecolare.
Accanto ai progressi oncologici, emergono fattori di rischio cardiovascolare geneticamente determinati e poco conosciuti. Il chirurgo cardiotoracico Jeremy London ha indicato la lipoproteina(a) – Lp(a) – come il più comune fattore di rischio ereditario per infarto e ictus, non modificabile con dieta o esercizio. La sua misurazione è entrata nei pacchetti di longevità delle cliniche private statunitensi: un giornalista di Business Insider, sottopostosi a un check-up da 12.000 dollari presso Human Longevity in Silicon Valley, ha scoperto di avere Lp(a) elevata nonostante arterie pulite e un punteggio di calcio coronarico pari a zero. Il test Galleri per la rilevazione precoce di oltre 50 tumori era negativo, ma il dato sulla lipoproteina ha rivelato un pericolo silente che richiederà una terapia farmacologica specifica.
Queste innovazioni si scontrano con un accesso disomogeneo. In Indonesia, dove nel 2022 si sono registrati 408mila nuovi casi di cancro, la medicina nucleare è disponibile solo in dieci province e la radioterapia in diciassette, costringendo i pazienti a lunghi spostamenti. La stessa frontiera della longevità, pur vedendo crescere il numero di centenari, resta ancorata a un limite massimo di circa 115 anni, come ricordano le ricerche sui farmaci senolitici e la riprogrammazione cellulare. Il prossimo snodo concreto sarà l'esito degli studi di fase III sulle terapie anti-Lp(a), attesi nei prossimi due anni, che potrebbero trasformare un rischio finora inaggirabile in un bersaglio trattabile.
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