La Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria de Brasil (Anvisa) mantiene suspendido desde julio de 2025 el medicamento Elevidys, indicado para la distrofia muscular de Duchenne, tras la notificación de dos fallecimientos en Estados Unidos. Para familias como la de Arthur Jordão, un niño de seis años en Sorocaba, el tiempo sin respuestas reduce la ventana terapéutica, ya que el fármaco se recomienda solo hasta los ocho años. Analistas en América Latina señalan que esta situación refleja la tensión entre la prudencia regulatoria y la urgencia de pacientes con enfermedades degenerativas para las que existen pocas alternativas.

Más allá de la regulación, el camino hacia el diagnóstico preciso también presenta obstáculos. Una presentadora británica recibió una alerta errónea de reaparición de cáncer cervical que fue descartada cinco meses después, mientras que un locutor en el Reino Unido conoció su cáncer de próstata de forma casual durante un estudio por una dolencia en la pierna. En Argentina, el director teatral Pepe Cibrián recordó su propio diagnóstico temprano de cáncer prostático en 2016 y enfatizó la importancia de los controles periódicos con análisis de sangre de antígeno prostático específico. Estos episodios, sumados al hallazgo incidental de endometriosis en una cantante brasileña, muestran que los procesos diagnósticos pueden tanto desencadenar alarmas injustificadas como detectar enfermedades de manera inesperada.

Para enfermedades ultrarraras pediátricas, las familias a menudo deben buscar tratamientos experimentales fuera de sus países. Luiza, una niña brasileña de cuatro años con paraplejía espástica hereditaria tipo 50 —condición que afecta a menos de cien personas en el mundo— fue seleccionada para una terapia génica en Dallas, pero su familia necesita recaudar 185.000 reales para costear el viaje y la estadía. En Australia, los padres de Elsie Avery, de tres años y con un glioma difuso de tronco encefálico, lograron en pocas horas los 400.000 dólares australianos necesarios para una vacuna personalizada de ARN mensajero que se elabora en Canadá. Estos esfuerzos de financiamiento colectivo evidencian la brecha entre los sistemas públicos de salud y el acceso a innovaciones terapéuticas.

Casos como el de una joven india de 24 años en Emiratos Árabes Unidos demuestran que la detección temprana puede modificar radicalmente el pronóstico. Un cáncer uterino incipiente fue tratado con terapia hormonal conservadora, preservando la fertilidad y permitiendo un nacimiento posterior. Mientras tanto, Anvisa continúa evaluando la documentación del laboratorio Roche para decidir sobre la liberación de Elevidys, sin un plazo definido. El resultado definirá si más niños en Brasil pueden acceder al tratamiento antes de superar el límite de edad.