In jüngsten Wochen wurden mehrere Fortschritte bei der Behandlung seltener und ultra-seltener Erkrankungen gemeldet. Ein chinesisches Forscherteam berichtete in Nature Medicine über erste klinische Daten zu RAG-17, einer siRNA-Therapie gegen eine genetisch bedingte Form der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). In einer Studie mit sechs Patienten, die Träger einer SOD1-Mutation sind, reduzierte das Medikament nach wiederholten Injektionen in den Rückenmarkskanal die Konzentration des schädlichen SOD1-Proteins im Nervenwasser um mehr als die Hälfte und senkte zudem einen Marker für Nervenzellschäden. Schwerwiegende Nebenwirkungen traten nicht auf. Die Anwendung, die gemeinsam vom Beijing Tiantan Hospital und dem Biotech-Unternehmen Ractigen Therapeutics entwickelt wurde, zielt darauf ab, den biologischen Kern der Erkrankung zu adressieren. Eine größere klinische Prüfung ist bereits angelaufen.

Rund 8.500 Kilometer entfernt, in London, unterzog sich zeitgleich ein elfjähriges Mädchen einer Gentherapie am Auge. Sie leidet am Bardet-Biedl-Syndrom (BBS), einer angeborenen Erkrankung, die häufig bis zum frühen Erwachsenenalter zur Erblindung führt. Chirurgen des St Helier Hospital injizierten gesunde Kopien des mutierten Gens direkt in die Netzhaut – eine erst zum zweiten Mal weltweit durchgeführte Prozedur, die das Sehvermögen stabilisieren oder verbessern soll. Entwickelt wurde die Therapie vom Biotechnologieunternehmen MeiraGTx. Auch aus Brasilien gibt es Bewegung: Die Familie einer vierjährigen Patientin mit der noch selteneren Paraplegia Spastica Hereditaria Typ 50 (SPG50) sammelt Spenden, um eine experimentelle Gentherapie in Dallas (USA) zu erhalten, nachdem bei einem anderen brasilianischen Kind erste Verbesserungen beobachtet wurden.

Eine andere Dimension personalisierter Medizin offenbart sich in Australien. Für die dreijährige Elsie Avery, die an einem diffusen intrinsischen Ponsgliom (DIPG) leidet – einem inoperablen und bislang unheilbaren Hirnstammtumor –, haben Eltern und Freunde innerhalb weniger Tage mehr als 400.000 australische Dollar gesammelt, um einen personalisierten mRNA-Impfstoff in Kanada herstellen zu lassen. Das Präparat wird anhand der Tumor-DNA des Mädchens designt und stellt ihre einzige Überlebenschance dar. Parallel dazu machte die US-Schauspielerin Lauren Tom öffentlich, dass ihre 25-jährige Tochter an einem Osteosarkom, einem seltenen Knochenkrebs, erkrankt ist, und bat um Unterstützung.

Die geschilderten Fälle illustrieren einen Wendepunkt in der Therapie seltener genetischer und onkologischer Krankheiten: Wissenschaftliche Durchbrüche bei RNA- und Gentherapien bringen in Pilotversuchen messbare Erfolge und wecken Hoffnung auf ursächliche Behandlungen. Zugleich treten die strukturellen Hürden scharf hervor. Während die chinesische Studie auf eine mögliche heimische Alternative zu teuren Importarzneien verweist und der britische National Health Service den Zugang zu innovativen Verfahren erprobt, sind Patienten in Ländern wie Brasilien und Australien auf teure Reisen und private Spendensammlungen angewiesen. Die nächsten Wegmarken – darunter die erweiterte chinesische ALS-Studie, die Langzeitergebnisse der Londoner Augenoperation und die Resultate der SPG50-Behandlung in Dallas – werden zeigen, ob sich die frühen Signale bestätigen und für breitere Patientengruppen verfügbar werden.