Investigadores na China divulgaram esta semana resultados iniciais de um ensaio com seis doentes de esclerose lateral amiotrófica (ELA) que indicam segurança e redução de biomarcadores de doença com uma terapia experimental de interferência de RNA. O fármaco, RAG-17, suprime o gene SOD1 mutado, responsável por cerca de 2% dos casos de ELA. A publicação na Nature Medicine surge num momento em que várias abordagens de terapia génica ou vacinas personalizadas estão a ser testadas em contextos de doenças raras, em diferentes regiões do mundo.

No Reino Unido, uma menina de 11 anos tornou-se a primeira paciente do país e a terceira a nível mundial a receber terapia génica para a síndrome de Bardet-Biedl (BBS), condição genética que provoca cegueira progressiva. O procedimento, realizado em março, consistiu na injeção de cópias saudáveis do gene BBS10 na retina, com a esperança de estabilizar a visão. Observadores em Londres notam que o programa está em fase muito inicial e exigirá anos de acompanhamento.

No Brasil, famílias de duas crianças diagnosticadas com paraplegia espástica hereditária tipo 50 (SPG50), doença ultrarrara que afeta menos de cem pessoas, mobilizam campanhas para viajar aos Estados Unidos e aceder a uma terapia génica experimental em Dallas. Um menino de três anos já recebeu o tratamento e os pais relatam melhorias; agora, uma menina de quatro anos tenta reunir 185 mil reais para a viagem e estadia, com a medicação garantida por uma campanha anterior. Na perspetiva de analistas de saúde em Brasília, a dependência de financiamento coletivo expõe a lacuna nos sistemas públicos para terapias de ponta. Na Austrália, uma menina de três anos com um glioma difuso da linha média, tumor cerebral incurável, angariou 400 mil dólares australianos para fabricar uma vacina personalizada de mRNA no Canadá, desenhada a partir do DNA do seu tumor.

O mosaico de casos ilustra o momento de transição da medicina de precisão. Os primeiros dados são encorajadores — supressão de proteínas tóxicas na ELA, preservação de células da retina na BBS, atenuação de sintomas na SPG50 —, mas as amostras são minúsculas e os efeitos duradouros desconhecidos. O próximo passo passa pela realização de ensaios alargados, como o que já está em curso para o RAG-17, e pela construção de vias regulatórias que permitam a equidade no acesso a terapias com potencial transformador.