Un trial cinese su sei pazienti affetti da SLA da mutazione SOD1 ha mostrato che il farmaco sperimentale RAG-17, basato su siRNA, è ben tollerato e riduce i biomarcatori della malattia nello liquor cerebrospinale, secondo uno studio pubblicato su «Nature Medicine». La terapia, sviluppata dall’équipe di Wang Yilong presso l’ospedale Tiantan di Pechino con l’azienda Ractigen Therapeutics, silenzia il gene responsabile di una forma genetica che colpisce circa il 2% dei casi. Il dato non è isolato: poche settimane prima, al St Helier Hospital di Londra, una bambina di 11 anni è diventata la prima paziente britannica a ricevere una terapia genica per la sindrome di Bardet‑Biedl, rara condizione che causa cecità progressiva. L’intervento, consistito nell’iniettare copie sane del gene BBS10 nella retina, era stato eseguito in precedenza solo su una diciassettenne canadese.

Il principio d’azione è comune: correggere un difetto genetico a monte, sia sopprimendo l’espressione di una proteina tossica sia fornendo una copia funzionante del gene. Tali approcci stanno raggiungendo altre malattie ultra‑rare: Luiza, 4 anni, di Belo Horizonte, è stata selezionata per una terapia genica sperimentale a Dallas contro la paraplegia spastica ereditaria tipo 50 – un trattamento che ha già mostrato miglioramenti in un altro bambino brasiliano. La famiglia deve raccogliere circa 185 mila reais per il viaggio. Parallelamente, in Australia, la piccola Elsie Avery ha ottenuto in poche ore i 400 mila dollari necessari per un vaccino personalizzato a mRNA contro il glioma diffuso del ponte, un tumore cerebrale pediatrico incurabile, grazie a una mobilitazione di donatori.

La ricerca è trainata da un intreccio di centri clinici e biotech: Ractigen in Cina, MeiraGTx nel Regno Unito, l’ospedale St Helier con il supporto di Great Ormond Street e Moorfields, e il produttore canadese del vaccino per Elsie. Tuttavia, l’accesso a queste cure è subordinato a campagne di raccolta fondi internazionali, poiché si tratta per lo più di terapie non ancora approvate e dai costi proibitivi. Anche la vicenda dell’attrice Lauren Tom – nota per aver interpretato Julie in «Friends» e oggi impegnata nel crowdfunding per la figlia 25enne con osteosarcoma – testimonia la diffusione crescente di tumori rari in età giovanile e la dipendenza delle famiglie dalla solidarietà globale.

Sullo sfondo, il tragico incidente stradale nel Maryland che ha spento la vita della diciottenne Kaylee Hottle, attrice di «Godzilla vs. Kong», ricorda come la fragilità dell’esistenza travalichi le sole malattie. Per le terapie geniche, i prossimi passi concreti sono già fissati: un trial clinico più ampio per RAG‑17, la verifica a medio termine dei benefici retinici per la sindrome di Bardet‑Biedl, e l’avvio imminente dei trattamenti per Luiza ed Elsie, che dovranno raggiungere i centri sperimentali entro agosto.